(San Francisco, Calif.) La Academia Americana de Oftalmología (AAO) recientemente presentó unas nuevas recomendaciones para ayudar a los oftalmólogos a optimizar las ventajas y reducir los riesgos de las pruebas genéticas.
La organización considera que las pruebas genéticas pueden mejorar la exactitud de los diagnósticos y pronósticos, así como la asesoría genética, reducir el riesgo de enfermedades o la recurrencia en familias en riesgo y facilitar el desarrollo de terapias específicas.
La organización considera que las pruebas genéticas pueden mejorar la exactitud de los diagnósticos y pronósticos, así como la asesoría genética, reducir el riesgo de enfermedades o la recurrencia en familias en riesgo y facilitar el desarrollo de terapias específicas.
Además, puede afectar los planes de los pacientes para tener hijos, crear sentimientos de culpabilidad o ansiedad, e incidir en la relación con otros miembros de la familia. Por supuesto, a todos los sujetos que se van a realizar pruebas genéticas se le debe ofrecer una asesoría apropiada. Las recomendaciones para los oftalmólogos son las siguientes:
- Ofrecer pruebas genéticas a los pacientes con hallazgos clínicos que sugieren un problema mendeliano para el cual ya han sido identificados los genes. Si no conoce la prueba, refiera el paciente a un médico que la conozca. En todo caso, asegúrese de que el paciente recibe asesoría de parte de un médico con experiencia en enfermedades hereditarias o de parte de un especialista en el tema.
- Use laboratorios certificados (CLIA) para hacer los exámenes. Cuando pueda, use laboratorios que incluyan cálculos de la patogenicidad de las variantes genéticas observadas que se basan en una revisión de la literatura médica y de las bases de datos de las variantes que causan o no enfermedades.
- Entregue una copia de los reportes de las pruebas genéticas a los pacientes para que ellos puedas buscar por su cuenta información específica, como la disponibilidad de ensayos clínicos genéticos específicos, en caso de que quieran hacerlo.
- Evite las pruebas dirigidas al consumidor y explique al paciente acerca de los problemas de dichos exámenes. Recomiéndele siempre que visite a un médico genetista para que haga la interpretación correcta y le brinde la asesoría adecuada.
- Evite las pruebas paralelas innecesarias y más bien, solicite otras pruebas más específicas para buscar otros hallazgos clínicos (por ejemplo, la secuencia del genoma para estudios de investigación conducidos en instituciones de nivel terciario).
- Evite las pruebas genéticas de rutina para enfermedades genéticamente complejas (degeneración macular relacionada con la edad y glaucoma primario de ángulo abierto de inicio tardío) hasta que las terapias específicas o las estrategias de vigilancia, publicadas en uno o más ensayos clínicos, hayan demostrados ventajas para los sujetos con genotipos específicos para alguna enfermedad. Mientras tanto, confine el genotipo del paciente para estudios de investigación.
- Evite hacer pruebas a menores de edad asintomáticos con patologías intratables excepto en circunstancias extraordinarias. Para hacer una prueba, los padres y los niños deben contar con una asesoría genética formal y todo debe quedar por escrito, incluyendo la decisión de los padres o tutores para hacer la prueba.
- Ofrecer pruebas genéticas a los pacientes con hallazgos clínicos que sugieren un problema mendeliano para el cual ya han sido identificados los genes. Si no conoce la prueba, refiera el paciente a un médico que la conozca. En todo caso, asegúrese de que el paciente recibe asesoría de parte de un médico con experiencia en enfermedades hereditarias o de parte de un especialista en el tema.
- Use laboratorios certificados (CLIA) para hacer los exámenes. Cuando pueda, use laboratorios que incluyan cálculos de la patogenicidad de las variantes genéticas observadas que se basan en una revisión de la literatura médica y de las bases de datos de las variantes que causan o no enfermedades.
- Entregue una copia de los reportes de las pruebas genéticas a los pacientes para que ellos puedas buscar por su cuenta información específica, como la disponibilidad de ensayos clínicos genéticos específicos, en caso de que quieran hacerlo.
- Evite las pruebas dirigidas al consumidor y explique al paciente acerca de los problemas de dichos exámenes. Recomiéndele siempre que visite a un médico genetista para que haga la interpretación correcta y le brinde la asesoría adecuada.
- Evite las pruebas paralelas innecesarias y más bien, solicite otras pruebas más específicas para buscar otros hallazgos clínicos (por ejemplo, la secuencia del genoma para estudios de investigación conducidos en instituciones de nivel terciario).
- Evite las pruebas genéticas de rutina para enfermedades genéticamente complejas (degeneración macular relacionada con la edad y glaucoma primario de ángulo abierto de inicio tardío) hasta que las terapias específicas o las estrategias de vigilancia, publicadas en uno o más ensayos clínicos, hayan demostrados ventajas para los sujetos con genotipos específicos para alguna enfermedad. Mientras tanto, confine el genotipo del paciente para estudios de investigación.
- Evite hacer pruebas a menores de edad asintomáticos con patologías intratables excepto en circunstancias extraordinarias. Para hacer una prueba, los padres y los niños deben contar con una asesoría genética formal y todo debe quedar por escrito, incluyendo la decisión de los padres o tutores para hacer la prueba.
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